Gecombineerde Lessen: Klassieke en Complexe Genetica
_Mendeliaanse overerving, gekoppelde genen, geslachtsgebonden en epigenetische overerving_ ---Blok 1: Basisbegrippen genetica – chromosomen, genen en notatie
Definitie
Een gen is een afgebakend stuk DNA-materiaal op een chromosoom dat codeert voor een specifiek erfelijk kenmerk. Genen komen voor in alternatieve vormen, zogenaamde allelen. Chromosomen zijn de lineaire dragers van DNA met genen. Ze worden onderverdeeld in autosomen (chromosomen die geen rol spelen in geslachtsbepaling) en geslachtschromosomen (X- en Y-chromosomen, de zogenaamde heterosomen).
Belangrijke concepten
Elk chromosomenpaar bestaat uit twee homologe chromosomen (behalve bij mannelijke geslachtschromosomen).
De notatie van allelen gebruikt hoofdletters voor dominante allelen (A) en kleine letters voor recessieve allelen (a).
De generaties bij kruisingen worden genoteerd als P (parental), F1 (eerste filiale generatie), F2 (tweede filiale generatie).
Chromosoomnotaties: - Diploïde cellen: [INLINE EQUATION]2n[/INLINE EQUATION] chromosomen ([INLINE EQUATION]n = aantal verschillende chromosomen[/INLINE EQUATION]). - Gameten: haploïde ([INLINE EQUATION]n[/INLINE EQUATION] chromosomen). Bij de mens: [INLINE EQUATION]22[/INLINE EQUATION] autosomen + [INLINE EQUATION]X[/INLINE EQUATION] of [INLINE EQUATION]Y[/INLINE EQUATION] per gameet. - Zygoten: combinatie van gameten ([INLINE EQUATION]XX = meisje[/INLINE EQUATION], [INLINE EQUATION]XY = jongen[/INLINE EQUATION]).
Formules en berekeningen
In kruisingen wordt gebruik gemaakt van Punnett-vierkanten om mogelijke genotypecombinaties te organiseren.
Notatie: bij een kruisingsschematiek geldt dat ouders (P) kunnen worden aangeduid als [INLINE EQUATION]AA \times aa[/INLINE EQUATION], en gameten als [INLINE EQUATION]A[/INLINE EQUATION] of [INLINE EQUATION]a[/INLINE EQUATION]. F1 is dan [INLINE EQUATION]Aa[/INLINE EQUATION].
Autosomen: chromosomen [INLINE EQUATION]1-22[/INLINE EQUATION].
Geslachtschromosomen: [INLINE EQUATION]X[/INLINE EQUATION], [INLINE EQUATION]Y[/INLINE EQUATION].
Praktijkvoorbeelden
Notatievoorbeeld: - Menselijke man: [INLINE EQUATION]2n = 46[/INLINE EQUATION], dus [INLINE EQUATION]n = 23[/INLINE EQUATION] ([INLINE EQUATION]22[/INLINE EQUATION] autosomen + [INLINE EQUATION]1[/INLINE EQUATION] geslachtschromosoom). Zaadcel: [INLINE EQUATION]n = 22+X[/INLINE EQUATION] of [INLINE EQUATION]n = 22+Y[/INLINE EQUATION].
Chromosoomformule: - Vrouwelijke zygote: [INLINE EQUATION]2n = 44[/INLINE EQUATION] autosomen + [INLINE EQUATION]XX[/INLINE EQUATION] - Mannelijke zygote: [INLINE EQUATION]2n = 44[/INLINE EQUATION] autosomen + [INLINE EQUATION]XY[/INLINE EQUATION]
Veel gemaakte fouten
Verkeerde toepassing van hoofdletters/kleine letters: bijvoorbeeld [INLINE EQUATION]AA[/INLINE EQUATION] voor een recessief fenotype noteren.
Verwarren autosomen met geslachtschromosomen, vooral bij interpretatie van chromosoomformules.
Fouten in generatieaanduiding tussen P-, F1-, en F2-generatie.
Blok 2: Monohybride kruisingen en Mendeliaanse erfelijkheidswetten
Definitie
Monohybride kruisingen analyseren de overerving van één enkel gen met twee contrasterende allelen bij kruising van organismen over generaties. Mendelliaanse wetten zijn regels die de verdeling van deze allelen beschrijven.
Belangrijke concepten
Dominant-recessief: Alleen het dominante allel komt fenotypisch tot uiting bij heterozygoten.
Intermediaire overerving: De heterozygoot toont een fenotype dat tussen beide homozygoten ligt.
Codominantie: Beide allelen komen volledig en onafhankelijk tot uiting in het fenotype.
Punnett-vierkanten tonen systematisch alle mogelijke combinaties tussen ouderlijke gameten.
Mendeliaanse wetten:
Eerste wet (Uniformiteitswet): Kruising van homozygote ouders met contrasterende allelen resulteert in F1-nakomelingen die uniform heterozygoot zijn ([INLINE EQUATION]Aa[/INLINE EQUATION]), met een uniform fenotype.
Tweede wet (Splitsingswet): F1-hybriden onderling gekruist leveren F2-groep met genotypeverhouding [INLINE EQUATION]1:2:1[/INLINE EQUATION] ([INLINE EQUATION]AA:Aa:aa[/INLINE EQUATION]) en fenotypeverhouding [INLINE EQUATION]3:1[/INLINE EQUATION] (dominant:recessief) bij volledig dominante genen.
Derde wet (Onafhankelijkheidswet): Bij gelijktijdige overerving van meer eigenschappen segregereert elk genpaar onafhankelijk, op voorwaarde dat ze niet op hetzelfde chromosoom liggen.
Formules en berekeningen
F1-generatie bij [INLINE EQUATION]AA \times aa \rightarrow 100\% Aa[/INLINE EQUATION]
F2-generatie bij [INLINE EQUATION]Aa \times Aa \rightarrow 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa[/INLINE EQUATION]
Punnett-vierkant voor monohybride kruising (alle gameten en combinaties uitzetten).
Praktijkvoorbeelden
Dominant-recessief model: - P: bloemenkleur ([INLINE EQUATION]AA = paars[/INLINE EQUATION], [INLINE EQUATION]aa = wit[/INLINE EQUATION]) - P-cross: [INLINE EQUATION]AA \times aa \rightarrow F1: Aa[/INLINE EQUATION] (allemaal paars). - F2-cross: [INLINE EQUATION]Aa \times Aa \rightarrow AA, Aa, aA, aa[/INLINE EQUATION]. Verhouding fenotype: paars ([INLINE EQUATION]AA, Aa, aA[/INLINE EQUATION]) : wit ([INLINE EQUATION]aa[/INLINE EQUATION]) = [INLINE EQUATION]3:1[/INLINE EQUATION].
Intermediair/codominant: - P: Rood bloem ([INLINE EQUATION]RR[/INLINE EQUATION]) x wit bloem ([INLINE EQUATION]WW[/INLINE EQUATION]); F1: [INLINE EQUATION]RW[/INLINE EQUATION] (roze bij intermediair). - F2: [INLINE EQUATION]RR, RW, WR, WW[/INLINE EQUATION]: fenotypeverhouding intermediair [INLINE EQUATION]1[/INLINE EQUATION] (rood):[INLINE EQUATION]2[/INLINE EQUATION] (roze):[INLINE EQUATION]1[/INLINE EQUATION] (wit).
Veel gemaakte fouten
Negeren van het onderscheid tussen genotype en fenotype.
Verwarring tussen intermediair en codominant fenotype.
Onjuiste toepassing van derde Mendeliaanse wet bij gekoppelde genen.
Blok 3: Schematische voorstelling van monohybride kruisingen
Definitie
Een Punnett-vierkant visualiseert systematisch de gametenvorming van beide ouders en de combinatiemogelijkheden in de nakomelingen voor een enkel gen (monohybride).
Belangrijke concepten
Correct toepassen van dominante/recessieve notatie (hoofdletter/kleine letter).
Uitlezen van genotype- versus fenotypeverhouding uit het schema.